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基因檢測(cè)

一般有三種基因檢測(cè)方法：生化檢測(cè)、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測(cè)
生化檢測(cè)是通過(guò)化學(xué)手段，檢測(cè)血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導(dǎo)致的，通常是檢測(cè)測(cè)試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測(cè)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而不是檢查某條染色體上某個(gè)基因的突變或異常。通常用來(lái)診斷胎兒的異常。
常見(jiàn)的染色體異常是多一條染色體，檢測(cè)用的細(xì)胞來(lái)自血液樣本，若是胎兒，則通過(guò)羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細(xì)胞。將之染色，讓染色體凸顯出來(lái)，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于識(shí)別單個(gè)基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細(xì)胞來(lái)自血液或胎兒細(xì)胞。